Veleszületett Rendellenességek Világnapja, 2017. március 3.

2017.03.02 15:03


World Birth Defects Day 2017 –

Veleszületett Rendellenességek Világnapja

2017. március 3.

A veleszületett rendellenességek regisztereinek nemzetközi szervezete az International ClearinghouseforBirthDefectsSurveillance and Research (ICBDSR) kezdeményezésére a WHO támogatásával kiemelt és támogatott világnapként 2015-ban került megrendezésre első alkalommal a Veleszületett Fejlődési Rendellenességek Világnapja.Idén a 3. világnapon a rendezvény aktivitásaihoz közel 80 ország veleszületett rendellenesség felügyelete és szakmai szervezete vesz részt és helyi és nemzetközi programok útján kívánja felhívni a figyelmet a veleszületett rendellenességek ügyének jelentőségére. 

A világnap célja hogy ezen a napon a figyelmet a veleszületett rendellenességekre, a rendellenességgel élőkre, támogatásuk lehetőségeire, továbbá a veleszületett rendellenességek megelőzésére, ellátására, a prevenció és a kutatások támogatása hívja fel.

A korábbi tapasztalatok alapján a World BirthDefects Day olyan kommunikációs hátteret biztosít a fejlődési rendellenességek széles körben történő megismertetésére és megkönnyíti az információink közreadását. A szakemberek a közösségi és hagyományos média segítségével, konferenciák, szimpóziumok, tanácsadások keretében a világ számos országában nyújtanak át információt a rendellenességek témakörébe.

 

A WHO adatai alapján 30 újszülöttből 1 érintett valamilyen veleszületett fejlődési rendellenességgel. Évente világszerte mintegy 3,2 millió születés során ismernek fel fejlődési rendellenességet, és a becslések szerint 270 000 újszülött életének első hónapja előtt meghal a súlyosabb veleszületett rendellenességek következtében.

A magyar rendellenesség regiszter adatai alapján évente mintegy 5000 várandósság/születés során észlelnek fejlődési rendellenességet. A rendellenességek közös jellemzője, hogy kezelésük során a teljes gyógyulás ritka, jelentős részük hosszú távú egészségügyi ellátást és gondoskodást igényel, és jelentős hatással bírnak az rendellenességgel érintett egyén és családjuk életére, továbbá jelentősen érintik az egészségügyi kapacitásokat. 

Az Országos Tisztifőorvosi Hivatal, Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása a nemzetközi szervezet alapító-tagjaként, 1974-től vesz részt teljes jogú tagként az International ClearinghouseforBirthDefects Monitoring Systems határokon átívelő tudományos munkájában, a fejlődési rendellenességek nemzetközi monitorozásában és kutatási programjaiban; így támogatva az érintetteket, családjukat és a döntéshozóikat.

 

 

Rövid összefoglalónk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a veleszületett rendellenességek jelentőségére, törvény által elrendelt kötelező bejelentésük fontosságára és a veleszületett rendellenességek országos nyilvántartását.

 

A veleszületett rendellenességek

Veleszületett rendellenesség bármelyik olyan szerkezeti vagy funkcionális fejlődési zavar, amely a méhen belüli élet során, születéskor vagy az élet későbbi szakaszában felismerhető.

  • Szerkezeti fejlődési zavarnak nevezzük a szerveket vagy szervrendszereket érintő anatómiai eltéréseket (többek között: nyitott gerinc, vízfejűség, szájpad - ajakhasadék, szívrendellenességek, csípőficam, dongaláb, le nem szállt here, Down szindróma(trisomy 21), Di George szindróma (del 22q11.2));

  • Afunkcionális fejlődési zavarok körébe a szerveket, szervrendszerek érintő elváltozások vagy molekulák biokémiai működésbeli zavarai tartoznak (Veleszületettanyagcsere rendellenességek (phenylketonuria, mucopolysaccharidosis); vérképzőszervrendszeribetegségek  (sarlósejtes vérszegénység, thalassemia,); Endokrinmegbetegedések(hypothyreosis, veleszületettmellékvese-megnagyobbodás); Egyéb molekuláris rendellenességek (cisztás fibrózis, albinizmus); Szerv-Fejlődési rendellenességek (süketség, kognitív és / vagy viselkedési rendellenességek, beleértve az autizmust))

     

    Az Egészségügyi Világszervezet (WHO)által kiadott Betegségek Nemzetközi Osztályozása (BNO), 10 revíziójának XVII. Főcsoportja részletezi a „Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-abnormitások”  elváltozásait és Q00.0-Q99.9 kóddal jelöli azokat.

     

    Veleszületett rendellenességek kötelező bejelentése:

    Az 1997. évi XLVII törvény 16.§. hazánkbam elrendeli és előírja a veleszületett rendellenességeket magzati kortól a halálig felismerő orvosoknak a veleszületett rendellenességek kötelező bejelentését.A kötelező bejelentéseket a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása VRONY) kezeli, tárolja és dolgozza fel.

     

    A VRONY működésének célja

    Az egyes bejelentett fejlődési rendellenességek előfordulásának lehető legpontosabb felmérése, gyakoriságuk meghatározása a legfontosabb feladata a központi regiszternek. Adatgyűjtése alapján alapadatokat adhat a terhesség alatti magzati és genetikai szűrések országos hatékonyságának felméréséhez, országos és területi elemzéséhez. Tudományos és ágazati adatszolgáltatások teljesítésével (WHO-HFA, ICBDSR, EUROCAT, KSH, OSAP) bemutatja Magyarországon a veleszületett rendellenességek számának és gyakoriságának alakulását, trendjeit és hazai és nemzetközi együttműködések, kutatásokban vesz részt, a kóreredeti okok feltárása céljából a megelőzés elősegítése érdekében. A rendellenességek adatainak feldolgozásával a megelőzést segíti és a döntéshozók részére is segítséget nyújt az orvosi-egészségügyi és szociális ellátás tervezéséhez.

    A rendellenesség területi vagy időbeli halmozódás-gyanújának észlelése estén célzott kóroki vizsgálatot kezdeményez, amelyek az esetleges új keletű ártalmas tényezők detektálására, teratogén hatások beazonosítására, megelőzés lehetőségeinek kidolgozására és ajánlások megfogalmazására.

     

    A világnappal kapcsolatos aktivitások:

    A nemzetközi szervezetek több kapcsolódási lehetőséget is lehetővé tesznek és hirdetnek meg a világnap programjaihoz, amelyekhez bárki csatlakozhat:

     

  1. Készítsen publikációkat a WBDD-vel kapcsolatban és helyezze el weboldalán, melyhez előre elkészített példák is rendelkezésre állnak. (https://www.marchofdimes.org/mission/world-birth-defects-day.aspx)

 

  1. Használja a WBDD logóját.

  2. Lépjen be a közösségi média oldalain a világnappal kapcsolatos aktivitásba: posztoljon üzeneteket Facebook-on, Twitter-en, Insatagram-on vagy Tumblr-en. Ehhez segítséget a következő oldalakon talál: https://www.parachutecanada.org/downloads/resources/SocialMedia-Tools.pdfhttps://www.icbdsr.org/contenuti/Use_of_New_Media-Walani_ICBDSR_Sep.pdf

  3. Használja a #WorldBDDay hastag-et.

  4. Támogassa a WBDD Thunderclap kampányát: https://www.thunderclap.it/projects/52460-world-birth-defects-day-2017?utm_source=Direct

  5. Tartson telefonos tanácsadást a veleszületett rendellenességek témakörében 03.03-án.

  6. Készítsenek tudományos és  lakossági szóróanyagokat.

  7. A civil és szakmai szervezetekkel együtt szervezzenek előadásokat a témában.

  8. Küldjön, a szervezők által összegyűjtött ismertető anyagokat, a veleszületett rendellenességekkel foglalkozó szervezetek és szakemberek számára.

  9. További információkért látogasson el a WBDD oldalára: https://www.icbdsr.org/index.php/?option=com_content&view=article&id=299&Itemid=977

 

Kérjük, ha van lehetősége Ön is csatlakozzon és támogassa a világnap aktivitásait!


 Forrás: Országos Tisztifőorvosi Hivatal

 

Vissza